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Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

 

La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47.


La trisomie 21 est la principale altération du caryotype à la naissance.
Le terme de trisomie désigne le fait qu’un chromosome entier (il est alors question de trisomie complète) ou qu’un fragment de chromosome (il s’agit alors d’une trisomie partielle) soit présent en 3 exemplaires au lieu de 2.

La plupart des trisomies se traduisent par des fausses couches spontanées souvent très tôt au cours du développement embryonnaire. Toutefois, certaines de ces trisomies peuvent être observées chez des enfants (et par la suite chez des adultes), notamment la trisomie 21.

C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit " l'accident génétique " responsable dans 95% des cas de la trisomie 21. La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.

Les enfants atteints de cette maladie présentent divers symptômes : nuque large, visage de forme spécifique (d'où le nom de "mongolisme" donné à la maladie), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important. Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent avoir des enfants : elles ont alors 50% de risque (en général) d'avoir un enfant lui même trisomique 21.

Beaucoup plus rarement, un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c'est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne porteuse d'une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21, l’autre à 46 chromosomes avec deux chromosomes 21 (donc sans trisomie 21). Dans ce cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques).

On peut définir 2 « trisomie 21 », selon leur cause :

- La trisomie 21 libre (95% des cas de trisomie 21) : due à la présence d'un 3ème chromosome 21 dans les cellules du patient. Cela résulte d'une mauvaise division cellulaire lors de la formation des gamètes (ovule ou spermatozoïde). On ne sait pas à l'heure actuelle quelles sont les causes de cette mauvaise division chromosomique et on ignore s'il y a des facteurs qui la favoriseraient. Pour le moment, seul l'âge de la mère est un facteur connu (risque accru à partir de 35-38 ans).Le chromosome 21 supplémentaire vient plus souvent de la mère que du père.

- La trisomie 21 par translocation (5% des cas) : deux chromosomes 21 sont libres et le 3ème chromosome 21 est accroché à un autre chromosome (généralement le 14 ou le 22). Dans la moitié des cas, cette translocation se produit au moment de la formation des gamètes. Les frères et sœurs n'ont alors pas plus de risque que le reste de la population générale d'avoir un enfant trisomique 21 (soit un enfant trisomique 21 pour 700 enfants conçus). Dans l'autre moitié des trisomies 21 par translocation, l'un des parents est porteur de la maladie. Il possède un chromosome 21 libre et l'autre accroché à un autre de ses chromosomes. Il peut alors transmettre à ses enfants sains le chromosome 21 accroché à un autre chromosome. Dans ce cas, l'enfant est sain mais il est porteur de la maladie, puisqu'il pourra à son tour transmettre à l'un de ses enfants son chromosome 21 normal et son chromosome « transloqué » (risque d'1 enfant trisomique pour 2 enfants conçus).
Les frères et sœurs de patients trisomiques 21 par translocation peuvent savoir s'ils sont porteurs en se faisant faire un caryotype (examen qui consiste à "photographier" et analyser les chromosomes à partir de cellules de sang mises en culture).
Dans la moitié de ces cas (c'est-à-dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d'un des parents : celui-ci a deux chromosomes 21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre : on dit qu'il est porteur d'un remaniement chromosomique équilibré.

Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.

 

Commentaires  

 
0 #2 22-12-2010 12:53
En ce qui concerne les pathologies organiques, les personnes atteintes de trisomie 21 ont des organes qui vieillissent et dysfonctionnent avant 60 ans en moyenne, notamment le coeur. Un suivi régulier par un médecin généraliste et par des spécialistes est donc important pour le maintien en bonne santé.
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+1 #1 17-12-2010 20:35
existe un risque maladies mortels pour adulte trisomique 21,
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Mon enfant entre au CP, comment bien préparer sa rentrée ?

 

Dans quelques semaines, votre enfant entre à la « grande école ». Il va apprendre à lire, écrire, continuer ses apprentissages de maternelle. Mais, grand chamboulement, il aura des devoirs à faire le soir. Comment pouvez vous le préparer et l'aider face à tous ces changements ?


Votre enfant a certainement déjà commencé des apprentissages en maternelle. Mais là, tout devient sérieux. Fini les jeux dans la classe, place aux devoirs.

Dès les vacances, emmenez le découvrir sa nouvelle école et le trajet à effectuer tous les jours.

Racontez lui toutes les acquisitions qui seront les siennes au cours de cette première année de grande école. Ne dramatisez pas le côté apprentissage ou devoirs. Présentez lui le cours préparatoire comme une année très intéressante, pendant laquelle il va faire de nombreuses découvertes et de grands progrès.

En effet, il faut que l’apprentissage de la lecture soit une fête pour lui, non une corvée. Et surtout, ne vous impatientez pas dans les premiers temps. Il aura jusqu’à la fin de l’année pour intégrer les règles de la lecture. Il lira à son rythme, et tout se passera pour le mieux. Soyez tout de même vigilant car c’est souvent à cet âge-là que peuvent se révéler certains troubles, comme la dyslexie.

Avec tant de nouvelles missions, votre enfant sera plus fatigué que lors de ses journées de maternelle. Couchez-le tôt et veillez à lui garder un rythme régulier en ne chamboulant pas son horaire le week-end.
Si votre enfant avez une activité extra-scolaire qu'il souhaite poursuivre, pourquoi pas. Mais ne chargez pas trop son emploi du temps. C'est encore un petit enfant.

Grande inovation, le cartable. Fini le sac de change vestimentaire, place au cartable et à la trousse.
Pour cette grande première et vu le coût des fournitures scolaires, essayez de responsabiliser votre enfant au sujet des affaires qui lui appartiennent, en le valorisant quand il en prend soin. En classe, avoir ses propres fournitures est aussi un pas de plus vers l’autonomie.

Revenons aux devoirs. Pas de panique, rien de bien compliqué que vous ne saurez suivre!
Au CP, il y a généralement peu de devoirs, mais ils sont réguliers. Ils consistent souvent à lire quelques lignes. Mettez en place une routine avec votre enfant. Après le goûter par exemple, installez-vous ensemble à une table et accompagnez-le dans ses devoirs. Il doit se sentir épaulé mais ne doit pas se reposer sur vous. Et si vous voyez qu’il éprouve quelques difficultés devant une tâche, résistez à l’envie de l’aider tout de suite. Le CP, c’est aussi la classe où l’on apprend à persévérer davantage devant un problème !

Autre grande évolution, les notes par rapport au travail de votre enfant.
Au CP, votre enfant sera noté et évalué de façon plus précise. Les notes sont très importantes, mais attention à ne pas vous centrer excessivement sur ces dernières. Si l’enfant se met trop de pression, il pourra vite perdre ses moyens. Expliquez-lui que c’est important d’avoir de bonnes notes, mais que le principal est ailleurs : il faut qu’il ait du plaisir à apprendre et qu'il fasse des efforts.

La rentrée de votre enfant sera réussie si elle est faite avec curiosité. Votre enfant doit comprendre que l’école est un privilège et non une punition. Ainsi, toutes les chances seront de son côté pour réussir cette année.

Nous vous conseillons ces différents ouvrages :

http://www.conseil-psy.fr/admin/index.php?2009/07/16/277-j-entre-au-cp

http://www.conseil-psy.fr/admin/index.php?2009/07/16/279-justine-entre-au-cp

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