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Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

 

La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47.


La trisomie 21 est la principale altération du caryotype à la naissance.
Le terme de trisomie désigne le fait qu’un chromosome entier (il est alors question de trisomie complète) ou qu’un fragment de chromosome (il s’agit alors d’une trisomie partielle) soit présent en 3 exemplaires au lieu de 2.

La plupart des trisomies se traduisent par des fausses couches spontanées souvent très tôt au cours du développement embryonnaire. Toutefois, certaines de ces trisomies peuvent être observées chez des enfants (et par la suite chez des adultes), notamment la trisomie 21.

C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit " l'accident génétique " responsable dans 95% des cas de la trisomie 21. La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.

Les enfants atteints de cette maladie présentent divers symptômes : nuque large, visage de forme spécifique (d'où le nom de "mongolisme" donné à la maladie), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important. Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent avoir des enfants : elles ont alors 50% de risque (en général) d'avoir un enfant lui même trisomique 21.

Beaucoup plus rarement, un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c'est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne porteuse d'une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21, l’autre à 46 chromosomes avec deux chromosomes 21 (donc sans trisomie 21). Dans ce cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques).

On peut définir 2 « trisomie 21 », selon leur cause :

- La trisomie 21 libre (95% des cas de trisomie 21) : due à la présence d'un 3ème chromosome 21 dans les cellules du patient. Cela résulte d'une mauvaise division cellulaire lors de la formation des gamètes (ovule ou spermatozoïde). On ne sait pas à l'heure actuelle quelles sont les causes de cette mauvaise division chromosomique et on ignore s'il y a des facteurs qui la favoriseraient. Pour le moment, seul l'âge de la mère est un facteur connu (risque accru à partir de 35-38 ans).Le chromosome 21 supplémentaire vient plus souvent de la mère que du père.

- La trisomie 21 par translocation (5% des cas) : deux chromosomes 21 sont libres et le 3ème chromosome 21 est accroché à un autre chromosome (généralement le 14 ou le 22). Dans la moitié des cas, cette translocation se produit au moment de la formation des gamètes. Les frères et sœurs n'ont alors pas plus de risque que le reste de la population générale d'avoir un enfant trisomique 21 (soit un enfant trisomique 21 pour 700 enfants conçus). Dans l'autre moitié des trisomies 21 par translocation, l'un des parents est porteur de la maladie. Il possède un chromosome 21 libre et l'autre accroché à un autre de ses chromosomes. Il peut alors transmettre à ses enfants sains le chromosome 21 accroché à un autre chromosome. Dans ce cas, l'enfant est sain mais il est porteur de la maladie, puisqu'il pourra à son tour transmettre à l'un de ses enfants son chromosome 21 normal et son chromosome « transloqué » (risque d'1 enfant trisomique pour 2 enfants conçus).
Les frères et sœurs de patients trisomiques 21 par translocation peuvent savoir s'ils sont porteurs en se faisant faire un caryotype (examen qui consiste à "photographier" et analyser les chromosomes à partir de cellules de sang mises en culture).
Dans la moitié de ces cas (c'est-à-dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d'un des parents : celui-ci a deux chromosomes 21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre : on dit qu'il est porteur d'un remaniement chromosomique équilibré.

Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.

 

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Actualités

Qu'est ce que La Mort Subite du Nourrisson ?

 

Ce syndrome est défini comme le décès soudain d'un bébé. Ce décès est inattendu de part l’histoire de l’enfant, et reste inexpliqué malgré les examens réalisés après la mort.


La mort subite du nourrisson concerne 330 à 350 bébés par an, soit une naissance sur 2000. La M.S.N est, dans les pays développés, la circonstance la plus fréquente de la mort du nourrisson dans la période post-néonatale : c’est à dire de la fin du premier mois à la fin de la première année.

A l'âge de prédilection de ce drame, il se produit une multitude de changements pour l’enfant concernant notamment les rythmes de veille et de sommeil, l'alimentation, les relations psycho-affectives avec l'environnement, les mécanismes de défense contre l'infection, les influences respectives des systèmes sympathique et parasympathique...

Notons certains facteurs de risque :

- Facteurs propres à l'enfant :

Tout d’abord l'âge du décès puisque ce syndrome survient avec un maximum très net de fréquence entre 2 et 4 mois. Le garçon est plus touché que la fille. Le risque de M.S.N serait plus élevé lorsque le poids de naissance est plus faible et de ce fait est augmenté en cas de prématurité, de grossesses multiples, d'antécédents d'hospitalisation en unité de soins intensifs en période néonatale. Le risque est également plus élevé en cas de dysplasie broncho-pulmonaire.

- Facteurs familiaux :

Il existe un risque de répétition au sein d'une même famille. Ce risque est multiplié par 2 à 4 chez les jumeaux d'enfants morts subitement, et serait particulièrement élevé chez ceux dont le poids de naissance était inférieur à 2 kg.

- Facteurs socio-économiques :

La M.S.N serait plus fréquente parmi les classes sociales défavorisées, surtout lorsque la mère est jeune, célibataire, avec une fécondité élevée. Les enfants nés de mères héroïnomanes auraient également un risque plus élevé. Il faut savoir que ces résultats d'études restent parfois controversés.

- Circonstances favorisantes :

Les circonstances du décès liées à la M.S.N sont habituellement stéréotypées. Un nourrisson en parfaite santé, couché normalement quelques heures plut tôt, est retrouvé mort dans son berceau. Le plus souvent, il est en décubitus ventral, la face appuyée sur l'oreiller, lequel est taché d'un peu de mousse plus ou moins rosée, voire d'un peu de liquide gastrique. La mort est toujours silencieuse : elle n'est précédée d'aucun cri, d'aucun pleur. Ce syndrome serait plus fréquemment rencontré en hiver et au printemps. Il est parfois retrouvé dans les jours précédents, la notion de privation de sommeil, de modification des rythmes de vie habituels, d'infection des voies respiratoires supérieures ou de la prise d'une médication sédative (contre-indication des PHENOTHIAZINES chez le nourrisson).

Que faut-il faire en cas de Mort Subite du Nourrisson ?

Il est impératif d’appeler un médecin. Malheureusement, celui-ci, appelé par la famille n'arrive que lorsque le drame est joué et ne peut que constater le décès ou accomplir des gestes souvent illusoires de réanimation.

La prise en charge de la famille est alors capitale afin de la déculpabiliser. La M.S.N constitue pour les parents un traumatisme psychique majeur. Ceux-ci vont devoir se débattre non seulement avec l’ ignorance des risques favorisant ce syndrome, leur chagrin, un réel sentiment de culpabilité et souvent l’absence d’explications.

L'examen du corps du bébé en présence des parents a pour but de rechercher un certain nombre de symptômes. Cela est nécessaire pour déterminer l'heure du décès (rigidité, taches de lividité). La seconde indication est d’orienter le médecin sur une cause éventuelle (éruption, purpura, signes de déshydratation, température rectale, traces de sévices). Il est nécessaire d’être minutieux car certains signes ne peuvent être retrouvés qu'à ce moment là et risquent d'être oubliés secondairement (heure du dernier biberon, circonstances de découverte, pathologie des jours précédents, médication, position du corps au moment où il a été trouvé mort, gestes de réanimation déjà pratiqués).

Si la mort ne semble pas suspecte, le médecin doit impérativement proposer une autopsie médicale et s'efforcer d'en obtenir la réalisation. Il faut savoir que depuis 1987, il a été confié aux C.H.R toute la gestion concernant le problème de la M.S.N et notamment le transport du corps et les autopsies, sans participation financière des familles.

Il semble primordial que cette autopsie soit pratiquée pour que les parents ne restent pas dans le flou de ce décès soudain. Il s’agit de laisser le moins de questions possibles sans réponse. Cependant, on note que l’autopsie est trop rarement pratiquée.

Pourtant, celle-ci permet de confirmer soit la découverte d'une cause évidente qui explique le décès soit de statuer qu’il n’y a vraiment aucune explication et que l’on se trouve donc en face d’un syndrome de Mort Subite du Nourrisson.

Il est réellement primordial que les parents puissent faire leur travail de deuil. N’oublions pas la fratrie qui subit aussi de façon violente et traumatisante cette perte brutale. Il semble nécessaire que toutes les équipes qui prennent en charge ce syndrome, soient formées à l’écoute, au soutien pour entourer la famille lors de ce drame.

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