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Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

 

La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47.


La trisomie 21 est la principale altération du caryotype à la naissance.
Le terme de trisomie désigne le fait qu’un chromosome entier (il est alors question de trisomie complète) ou qu’un fragment de chromosome (il s’agit alors d’une trisomie partielle) soit présent en 3 exemplaires au lieu de 2.

La plupart des trisomies se traduisent par des fausses couches spontanées souvent très tôt au cours du développement embryonnaire. Toutefois, certaines de ces trisomies peuvent être observées chez des enfants (et par la suite chez des adultes), notamment la trisomie 21.

C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit " l'accident génétique " responsable dans 95% des cas de la trisomie 21. La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.

Les enfants atteints de cette maladie présentent divers symptômes : nuque large, visage de forme spécifique (d'où le nom de "mongolisme" donné à la maladie), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important. Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent avoir des enfants : elles ont alors 50% de risque (en général) d'avoir un enfant lui même trisomique 21.

Beaucoup plus rarement, un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c'est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne porteuse d'une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21, l’autre à 46 chromosomes avec deux chromosomes 21 (donc sans trisomie 21). Dans ce cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques).

On peut définir 2 « trisomie 21 », selon leur cause :

- La trisomie 21 libre (95% des cas de trisomie 21) : due à la présence d'un 3ème chromosome 21 dans les cellules du patient. Cela résulte d'une mauvaise division cellulaire lors de la formation des gamètes (ovule ou spermatozoïde). On ne sait pas à l'heure actuelle quelles sont les causes de cette mauvaise division chromosomique et on ignore s'il y a des facteurs qui la favoriseraient. Pour le moment, seul l'âge de la mère est un facteur connu (risque accru à partir de 35-38 ans).Le chromosome 21 supplémentaire vient plus souvent de la mère que du père.

- La trisomie 21 par translocation (5% des cas) : deux chromosomes 21 sont libres et le 3ème chromosome 21 est accroché à un autre chromosome (généralement le 14 ou le 22). Dans la moitié des cas, cette translocation se produit au moment de la formation des gamètes. Les frères et sœurs n'ont alors pas plus de risque que le reste de la population générale d'avoir un enfant trisomique 21 (soit un enfant trisomique 21 pour 700 enfants conçus). Dans l'autre moitié des trisomies 21 par translocation, l'un des parents est porteur de la maladie. Il possède un chromosome 21 libre et l'autre accroché à un autre de ses chromosomes. Il peut alors transmettre à ses enfants sains le chromosome 21 accroché à un autre chromosome. Dans ce cas, l'enfant est sain mais il est porteur de la maladie, puisqu'il pourra à son tour transmettre à l'un de ses enfants son chromosome 21 normal et son chromosome « transloqué » (risque d'1 enfant trisomique pour 2 enfants conçus).
Les frères et sœurs de patients trisomiques 21 par translocation peuvent savoir s'ils sont porteurs en se faisant faire un caryotype (examen qui consiste à "photographier" et analyser les chromosomes à partir de cellules de sang mises en culture).
Dans la moitié de ces cas (c'est-à-dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d'un des parents : celui-ci a deux chromosomes 21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre : on dit qu'il est porteur d'un remaniement chromosomique équilibré.

Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.

 

Commentaires  

 
0 #2 22-12-2010 12:53
En ce qui concerne les pathologies organiques, les personnes atteintes de trisomie 21 ont des organes qui vieillissent et dysfonctionnent avant 60 ans en moyenne, notamment le coeur. Un suivi régulier par un médecin généraliste et par des spécialistes est donc important pour le maintien en bonne santé.
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+1 #1 17-12-2010 20:35
existe un risque maladies mortels pour adulte trisomique 21,
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Actualités

Qu’est-ce que l’anorexie des nourrissons ?

 

Votre bébé refuse de boire son biberon ou de téter ? Il pourrait s'agir d'un trouble du comportement alimentaire.


Outre les adolescents, l'anorexie peut toucher directement les nourrissons. L'anorexie symptomatique des nouveau-nés est le signe de perturbation fonctionnelle des centres réflexes situés dans le cerveau, et, si l'enfant n'est pas prématuré, cette perturbation est due à des lésions cérébro-méningées à la naissance (hémorragie cérébrale, anoxie, par exemple). Dans ce cas, le refus de l'alimentation est évidemment important et tenace, et, donc, se distingue de l'anorexie dite "primitive", où le nouveau-né, hypotonique, ne tire pas ou refuse sein et tétine. Il est possible que l’anorexie soit simplement due à de gros problèmes de digestions, ou à une intolérance au gluten, … Elle peut être due aussi à une pression alimentaire exercée pas les parents sur l’enfant. Le bébé refuse donc de boire au sein ou à la tétine. La cause de l’anorexie chez le nourrisson est la plupart du temps due a une carence affective de l’enfant, qui aurait de mauvaises relations avec sa mère. C’est pour cette raison qu’il refuse de boire à son sein Dès sa naissance, l'enfant se trouve pris dans une relation à la mère qui s'inscrit entre le besoin et la demande. L'objet alimentaire qui satisfait le besoin est aussi objet d'une demande d'amour à la mère nourricière. L'enfant demande à être nourri et aimé dans le même temps ou la mère qui l'aime lui demande aussi d'absorber la nourriture qu'elle prépare pour lui. Dès lors que le désir de l'enfant s'insère entre le besoin et la demande en se fondant sur un manque. Le nourrisson peut être amené à rejeter la nourriture en confondant ainsi nourriture et amour. L’anorexie du nourrisson s’installe en général entre le quatrième est le sixième mois. On l’appelle anorexie de sevrage ou l’anorexie d’opposition. Les symptômes sont les suivants :

- Le nourrisson ne finit pas ses biberons entièrement.

- Il repousse la tétine du biberon avec sa langue ou bien tourne la tête quand on la lui présente.

- Il recrache ce qu'on lui met dans la bouche.

- Il est pris de nausées ou de vomissements.

Quelques solutions :

- Consulter le médecin si l’enfant a perdu l'appétit depuis plus d'une semaine, afin d'en déterminer la cause.

- Bien surveiller la courbe de poids de l’enfant concerné.

- Veiller à maintenir l’enfant sur les 24 heures une certaine quantité d'eau sucrée, à défaut de pouvoir lui faire prendre son lait.

- Ne pas s'angoisser dès qu'arrive l'heure des repas.

- Donner à l'enfant les aliments qu'il préfère, mais ne pas le forcer à manger.

- Ne pas imposer à l’enfant d'horaires stricts.

- Lui servir de petites quantités d'aliments pour ne pas le décourager, quitte à le resservir ensuite.

Ce trouble de l'alimentation est assez fréquent chez l'enfant de 3 à 24 mois. L'anorexie du nourrisson, d'une intensité et d'une durée limitées, passe le plus souvent inaperçue.

On peut distinguer :

- l’anorexie commune : c'est une forme accentuée du refus alimentaire. Elle fait le plus souvent suite à une réponse mal adaptée de l'entourage face à ce refus soudain. Elle est souvent liée à un événement de la vie de l'enfant : poussée dentaire, sevrage, maladie infectieuse (rhinopharyngite, par exemple), naissance d'un frère ou d'une sœur, reprise du travail de l'un des parents, conflits familiaux. Le nourrisson anorexique, s'il refuse de manger aux repas, grignote néanmoins dans la journée et accepte toujours de boire. Les parents tentent souvent de le forcer à manger par toutes sortes de moyens : jeux, histoires, promesses, intimidation. Le conflit s'envenime d'autant plus qu'il n'est pas rare que le nourrisson s'alimente normalement chez d'autres personnes (nourrice, grands-parents ou à la crèche). Après un examen clinique éliminant l'éventualité d'une maladie organique curable, le médecin aide les parents à dédramatiser la situation et fournit des conseils adaptés au fonctionnement familial et au stade de développement de l'enfant : présenter les aliments et les retirer sans commentaires en cas de refus, laisser le nourrisson manger avec ses doigts, assouplir les horaires de ses repas, jouer davantage avec lui, etc. La plupart des anorexies communes ne durent pas si elles sont traitées rapidement. La prise de poids reste faible mais va en augmentant. Toutefois, le diagnostic doit être remis en question en cas d'amaigrissement persistant.

- l’anorexie sévère : plus rare, elle peut apparaître quelques jours après la naissance. Le nourrisson présente un retard pondéral important et sa courbe de poids est "cassée". Son développement psychomoteur et cognitif (acquisition des connaissances) est ralenti. Trois diagnostics peuvent être évoqués: — une anorexie commune mal traitée peut se muer en une anorexie sévère si la relation parent-enfant devient fortement perturbée; — l'anorexie sévère peut être la conséquence d'une maladie organique. Le refus alimentaire n'entre plus alors dans le cadre de troubles comportementaux mais plutôt dans celui d'une disparition de la sensation de faim, liée à la pathologie ; — l'anorexie sévère peut enfin révéler un trouble psychopathologique grave. Elle est alors associée à d'autres symptômes tels que troubles du sommeil, irrégularité des acquisitions psychomotrices et cognitives, comportements anormaux (apathie et agressivité), communication et socialisation perturbées. L'anorexie sévère du nourrisson nécessite une prise en charge à la fois somatique et psychopathologique.

Pour les pédopsychiatres, il est nécessaire de distinguer l'anorexie précoce de l'anorexie tardive appelée également anorexie nerveuse du second semestre.

L'anorexie précoce est le plus souvent le résultat d'un trouble du réflexe de la succion ou de la déglutition (difficulté à avaler). L'anorexie des premières semaines fait quelquefois suite à une alimentation artificielle chez un enfant prématuré qui a été gavé durant les premiers jours. Quelquefois l'anorexie précoce est d'ordre neuropsychologique et fait suite à un dérèglement de la sensation de la faim (perturbation du fonctionnement de l'hypothalamus) et qui nécessite une prise en charge psychologique.

L'anorexie du nourrisson de six mois fait le plus souvent suite à une perturbation de la relation entre la mère et l'enfant. Les pédiatres ont remarqué que la mère est anxieuse et présente une certaine rigidité en ce qui concerne la présentation des aliments au nourrisson. Dans ce cas il est nécessaire de faire preuve de patience et de dédramatiser la situation. L'enfant garde, au cours de l'évolution, un petit appétit mais un développement normal.

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