Conseil-Psy: une écoute et un accompagnement permanents

Quel est l’avenir des enfants souffrant de syndrome d’alcoolisation fœtale ?

 

L’alcoolisation de la mère pendant la grossesse a des répercutions sur le développement du fœtus mais aussi sur l’avenir du futur enfant grandissant.



Le retard de croissance du fœtus va persister chez l’enfant une fois né.
Dans les formes sévères, le retard de croissance apparaît comme majeur et cela est désespérant car, même en présence d'une alimentation correcte et de soins adaptés, le retard ne se refait pas. Le volume crânien restera très inférieur à la normale.

Les troubles neuro-comportementaux vont également persister s’ils étaient présents à la naissance voire apparaître plus tardivement. Ce sont ces troubles neurologiques et comportementaux qui vont prédominer à l'adolescence et persister chez l'adulte.

Les troubles des acquisitions sont variables en fonction de l'atteinte cérébrale et des troubles environnementaux.

En ce qui concerne le retard mental, on estime que la moitié des enfants présenteront un QI moyen aux alentours de 65 (20 à 120), la sévérité semble corrélé au retard de croissance et à la dysmorphie.
Très souvent apparaissent des difficultés d'apprentissage scolaire même si l’enfant a un QI normal. Ces difficultés scolaires sont dues à l'hyperkinésie , aux troubles de l’attention avec souvent impulsivité mais aussi aux troubles de la mémoire spatiale et à court terme.
On rencontre aussi des troubles du langage, que ce soit d’expression et/ou de compréhension et d’autres troubles comme le défaut d'inhibition , de raisonnement …

Les troubles du comportement les plus rencontrés sont les suivants :

- diminution des compétences sociales (problème d’adaptation),
- trouble des conduites,
- difficultés de contrôle des émotions,
- chez l'adolescent : tendances à s'engager dans des comportements délinquants, des fugues, risque plus élevé de devenir toxicomane,
- réussite scolaire et professionnelle compromises.

Les enfants les plus touchés vivent en institution : 10 à 14 % se retrouvent en collectivités pour handicapés mentaux.

Le Syndrome d’Alcoolisation Fœtale est ainsi la 1ère cause de déficience intellectuelle évitable.

Les Troubles secondaires liés aux effets de l'alcool sur le Fœtus sont ces dysfonctionnements qui deviennent manifestes plus tardivement et qui auraient pu bénéficier d'une prise en charge précoce :

- échec scolaire,
- comportement sexuel inapproprié,
- difficultés d’insertion professionnelle,
- problèmes avec la justice,
- poly-toxicomanie dont l'alcoolisme,
- consommation d'alcool pendant la grossesse et plus d'un tiers des femmes donnera naissance à un enfant souffrant du SAF,
- maladie Mentale dans la plupart des cas.

L'identification précoce est une étape importante pour comprendre la cause première des problèmes de comportement et d'apprentissage d'un enfant et prévenir les troubles secondaires.

Les dommages infligés au fœtus par l'alcool, se décèlent pendant les 3 trimestres de la grossesse. Les dommages engendrés le resteront pour toute la vie.

 

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Actualités

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

 

La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47.


La trisomie 21 est la principale altération du caryotype à la naissance.
Le terme de trisomie désigne le fait qu’un chromosome entier (il est alors question de trisomie complète) ou qu’un fragment de chromosome (il s’agit alors d’une trisomie partielle) soit présent en 3 exemplaires au lieu de 2.

La plupart des trisomies se traduisent par des fausses couches spontanées souvent très tôt au cours du développement embryonnaire. Toutefois, certaines de ces trisomies peuvent être observées chez des enfants (et par la suite chez des adultes), notamment la trisomie 21.

C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit " l'accident génétique " responsable dans 95% des cas de la trisomie 21. La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.

Les enfants atteints de cette maladie présentent divers symptômes : nuque large, visage de forme spécifique (d'où le nom de "mongolisme" donné à la maladie), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important. Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent avoir des enfants : elles ont alors 50% de risque (en général) d'avoir un enfant lui même trisomique 21.

Beaucoup plus rarement, un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c'est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne porteuse d'une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21, l’autre à 46 chromosomes avec deux chromosomes 21 (donc sans trisomie 21). Dans ce cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques).

On peut définir 2 « trisomie 21 », selon leur cause :

- La trisomie 21 libre (95% des cas de trisomie 21) : due à la présence d'un 3ème chromosome 21 dans les cellules du patient. Cela résulte d'une mauvaise division cellulaire lors de la formation des gamètes (ovule ou spermatozoïde). On ne sait pas à l'heure actuelle quelles sont les causes de cette mauvaise division chromosomique et on ignore s'il y a des facteurs qui la favoriseraient. Pour le moment, seul l'âge de la mère est un facteur connu (risque accru à partir de 35-38 ans).Le chromosome 21 supplémentaire vient plus souvent de la mère que du père.

- La trisomie 21 par translocation (5% des cas) : deux chromosomes 21 sont libres et le 3ème chromosome 21 est accroché à un autre chromosome (généralement le 14 ou le 22). Dans la moitié des cas, cette translocation se produit au moment de la formation des gamètes. Les frères et sœurs n'ont alors pas plus de risque que le reste de la population générale d'avoir un enfant trisomique 21 (soit un enfant trisomique 21 pour 700 enfants conçus). Dans l'autre moitié des trisomies 21 par translocation, l'un des parents est porteur de la maladie. Il possède un chromosome 21 libre et l'autre accroché à un autre de ses chromosomes. Il peut alors transmettre à ses enfants sains le chromosome 21 accroché à un autre chromosome. Dans ce cas, l'enfant est sain mais il est porteur de la maladie, puisqu'il pourra à son tour transmettre à l'un de ses enfants son chromosome 21 normal et son chromosome « transloqué » (risque d'1 enfant trisomique pour 2 enfants conçus).
Les frères et sœurs de patients trisomiques 21 par translocation peuvent savoir s'ils sont porteurs en se faisant faire un caryotype (examen qui consiste à "photographier" et analyser les chromosomes à partir de cellules de sang mises en culture).
Dans la moitié de ces cas (c'est-à-dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d'un des parents : celui-ci a deux chromosomes 21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre : on dit qu'il est porteur d'un remaniement chromosomique équilibré.

Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.

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