Conseil-Psy: une écoute et un accompagnement permanents

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

 

La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47.


La trisomie 21 est la principale altération du caryotype à la naissance.
Le terme de trisomie désigne le fait qu’un chromosome entier (il est alors question de trisomie complète) ou qu’un fragment de chromosome (il s’agit alors d’une trisomie partielle) soit présent en 3 exemplaires au lieu de 2.

La plupart des trisomies se traduisent par des fausses couches spontanées souvent très tôt au cours du développement embryonnaire. Toutefois, certaines de ces trisomies peuvent être observées chez des enfants (et par la suite chez des adultes), notamment la trisomie 21.

C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit " l'accident génétique " responsable dans 95% des cas de la trisomie 21. La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.

Les enfants atteints de cette maladie présentent divers symptômes : nuque large, visage de forme spécifique (d'où le nom de "mongolisme" donné à la maladie), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important. Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent avoir des enfants : elles ont alors 50% de risque (en général) d'avoir un enfant lui même trisomique 21.

Beaucoup plus rarement, un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c'est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne porteuse d'une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21, l’autre à 46 chromosomes avec deux chromosomes 21 (donc sans trisomie 21). Dans ce cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques).

On peut définir 2 « trisomie 21 », selon leur cause :

- La trisomie 21 libre (95% des cas de trisomie 21) : due à la présence d'un 3ème chromosome 21 dans les cellules du patient. Cela résulte d'une mauvaise division cellulaire lors de la formation des gamètes (ovule ou spermatozoïde). On ne sait pas à l'heure actuelle quelles sont les causes de cette mauvaise division chromosomique et on ignore s'il y a des facteurs qui la favoriseraient. Pour le moment, seul l'âge de la mère est un facteur connu (risque accru à partir de 35-38 ans).Le chromosome 21 supplémentaire vient plus souvent de la mère que du père.

- La trisomie 21 par translocation (5% des cas) : deux chromosomes 21 sont libres et le 3ème chromosome 21 est accroché à un autre chromosome (généralement le 14 ou le 22). Dans la moitié des cas, cette translocation se produit au moment de la formation des gamètes. Les frères et sœurs n'ont alors pas plus de risque que le reste de la population générale d'avoir un enfant trisomique 21 (soit un enfant trisomique 21 pour 700 enfants conçus). Dans l'autre moitié des trisomies 21 par translocation, l'un des parents est porteur de la maladie. Il possède un chromosome 21 libre et l'autre accroché à un autre de ses chromosomes. Il peut alors transmettre à ses enfants sains le chromosome 21 accroché à un autre chromosome. Dans ce cas, l'enfant est sain mais il est porteur de la maladie, puisqu'il pourra à son tour transmettre à l'un de ses enfants son chromosome 21 normal et son chromosome « transloqué » (risque d'1 enfant trisomique pour 2 enfants conçus).
Les frères et sœurs de patients trisomiques 21 par translocation peuvent savoir s'ils sont porteurs en se faisant faire un caryotype (examen qui consiste à "photographier" et analyser les chromosomes à partir de cellules de sang mises en culture).
Dans la moitié de ces cas (c'est-à-dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d'un des parents : celui-ci a deux chromosomes 21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre : on dit qu'il est porteur d'un remaniement chromosomique équilibré.

Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.

 

Consultations

Votre panier est actuellement vide.

Les News par Mail

Entrez votre adresse email:

YouCMSAndBlog Module Generator Wizard Plugin

Actualités

Mon enfant bégaie.....

 

Le bégaiement est peu reconnu et mal pris en charge (structures pas adaptées, manque de formation professionnelle...). L'Association Parole-Bégaiement essaie de remédier à ce triste constat.


Il y a 650 000 personnes bègues en France, soit 1% de la population. Il est pertinent de parler de handicap, même si certains bègues refusent de l'admettre. C'est une vraie souffrance, qui invalide fortement la personne. Certains bègues montent ce que l'on peut nommer des stratégies d'évitement. On parle alors de "bégaiement masqué"; la personne bègue fait semblant de dire qu'elle n'a pas compris, elle choisit ses interlocuteurs, ses mots (plus courts, plus faciles à prononcer), ce qui crée chez elle un réel problème d'identité.

Le bégaiement est un trouble de la communication affectant la parole. Les causes précises sont mal connues. Et au niveau mondial, on parle seulement de causes par la preuve.
Il existe ce que l'on appelle les facteurs 3P : Prédispose l'enfant, Précipite le trouble et le Pérennise.

Après avoir rencontré famille et enfant en consultation, on peut essayer de comprendre et de déterminer le facteur agissant. Ce peut être les trois comme un seul.
La maladie touche des domaines comme l'endocrinologie, la psychiatrie, ou encore la neurologie. La génétique a permis de voir qu'il existe des familles de bègues, qu'un parent bègue a trois fois plus de risques d'avoir un enfant qui bégaiera, que les vrais jumeaux ont six fois plus de risques que les deux soient bègues.

Le bégaiement apparaît le plus souvent avant l'âge de 7 ans. Entre 11-12 ans, lors de la période pubertaire, c'est encore possible. Plus rarement, il peut survenir à l'âge adulte.
En général, c'est au moment de l'acquisition du langage que les enfants peuvent présenter le risque de devenir bègue. Les premiers signes sont la notion d'effort, de lutte avec les mots.
Un enfant qui commence à bégayer est différent d'un enfant qui a certaines difficultés à parler, qui hésite ou répète certains mots. La différence est subtile. Les spécialistes repèrent cela, les parents pas toujours. Les pédiatres disent que cela passe avec le temps. Cependant, ce raisonnement pose problème, car moins un enfant bégaie, plus vite il arrêtera, d'où l'importance de repérer tôt ce problème.

Dès la maternelle, les enfants bègues sont plus isolés que les autres, et lorsque les enfants s'aperçoivent de leur handicap, ils sont victimes de moqueries. Et cela est valable et s'amplifie à l'adolescence.

Quand une personne non-bègue bute sur un mot, il suffit qu'elle se détende pour reprendre la fin de sa phrase. Une personne bègue, elle, fera ce que l'on appelle une "inversion des réflexes de détente", c'est-à-dire qu'elle va bloquer son élocution en devenant tendue, lorsqu'elle va bégayer. Il faudrait au contraire qu'elle se détende.

Plus tard, dans le milieu professionnel, entre deux personnes qui se présentent à un poste, il est certain que le recruteur prendra la personne non-bègue. A cause d'elle, parce qu'elle se dévalorise, elle est la propre source de leur échec. Il est possible pour une personne bègue de faire classer son bégaiement en handicap: il faut pour cela se rendre à la maison du Handicap et obtenir une reconnaissance selon la sévérité du degré de bégaiement.

En ce qui concerne les structures adaptées ou les consultations spécialisées, il existe une grande latence dans ce domaine. Dans la région parisienne, il n'existe qu'une seule consultation hebdomadaire à l'hôpital Pompidou.
Le premier objectif de l'association Parole-Bégaiement est de récolter les moyens afin de créer une maison du bégaiement, regroupant des acteurs sociaux, soignants, une bibliothèque, un lieu de rencontre en quelque sorte...

Le bégaiement n'est pas une maladie, mais plutôt un trouble et il faut en sortir par une thérapie. Le but est de pouvoir s'accepter tel que l'on est et ne pas être tyrannisé par son handicap. Un enfant qui joue seul et parle avec son ours en peluche ou avec son chien ne bégaiera pas. C'est là que l'on se rend compte que ce trouble est un problème de relation à l'autre. 80% du bégaiement provient de la peur de bégayer. La thérapie apprend donc à la personne à s'affirmer davantage, à ne pas hésiter à taper du point sur la table pour montrer son mécontentement et dire ce qu'elle veut quand elle le veut. Evidemment, le "must" est la disparition du bégaiement.

Espace Client







Partenaires

Allo-Medecins.fr

les-numeros-medicaux.fr

Trouvez un psychologue près de chez vous sur Allo-psychologues.fr


Conseil Psy