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Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

 

La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47.


La trisomie 21 est la principale altération du caryotype à la naissance.
Le terme de trisomie désigne le fait qu’un chromosome entier (il est alors question de trisomie complète) ou qu’un fragment de chromosome (il s’agit alors d’une trisomie partielle) soit présent en 3 exemplaires au lieu de 2.

La plupart des trisomies se traduisent par des fausses couches spontanées souvent très tôt au cours du développement embryonnaire. Toutefois, certaines de ces trisomies peuvent être observées chez des enfants (et par la suite chez des adultes), notamment la trisomie 21.

C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit " l'accident génétique " responsable dans 95% des cas de la trisomie 21. La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.

Les enfants atteints de cette maladie présentent divers symptômes : nuque large, visage de forme spécifique (d'où le nom de "mongolisme" donné à la maladie), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important. Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent avoir des enfants : elles ont alors 50% de risque (en général) d'avoir un enfant lui même trisomique 21.

Beaucoup plus rarement, un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c'est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne porteuse d'une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21, l’autre à 46 chromosomes avec deux chromosomes 21 (donc sans trisomie 21). Dans ce cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques).

On peut définir 2 « trisomie 21 », selon leur cause :

- La trisomie 21 libre (95% des cas de trisomie 21) : due à la présence d'un 3ème chromosome 21 dans les cellules du patient. Cela résulte d'une mauvaise division cellulaire lors de la formation des gamètes (ovule ou spermatozoïde). On ne sait pas à l'heure actuelle quelles sont les causes de cette mauvaise division chromosomique et on ignore s'il y a des facteurs qui la favoriseraient. Pour le moment, seul l'âge de la mère est un facteur connu (risque accru à partir de 35-38 ans).Le chromosome 21 supplémentaire vient plus souvent de la mère que du père.

- La trisomie 21 par translocation (5% des cas) : deux chromosomes 21 sont libres et le 3ème chromosome 21 est accroché à un autre chromosome (généralement le 14 ou le 22). Dans la moitié des cas, cette translocation se produit au moment de la formation des gamètes. Les frères et sœurs n'ont alors pas plus de risque que le reste de la population générale d'avoir un enfant trisomique 21 (soit un enfant trisomique 21 pour 700 enfants conçus). Dans l'autre moitié des trisomies 21 par translocation, l'un des parents est porteur de la maladie. Il possède un chromosome 21 libre et l'autre accroché à un autre de ses chromosomes. Il peut alors transmettre à ses enfants sains le chromosome 21 accroché à un autre chromosome. Dans ce cas, l'enfant est sain mais il est porteur de la maladie, puisqu'il pourra à son tour transmettre à l'un de ses enfants son chromosome 21 normal et son chromosome « transloqué » (risque d'1 enfant trisomique pour 2 enfants conçus).
Les frères et sœurs de patients trisomiques 21 par translocation peuvent savoir s'ils sont porteurs en se faisant faire un caryotype (examen qui consiste à "photographier" et analyser les chromosomes à partir de cellules de sang mises en culture).
Dans la moitié de ces cas (c'est-à-dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d'un des parents : celui-ci a deux chromosomes 21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre : on dit qu'il est porteur d'un remaniement chromosomique équilibré.

Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.

 

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Actualités



Comment se faire accepter par les enfants de votre nouveau conjoint ?

 

Familles recomposées…

.....quand les couples se séparent et en forment un nouveau, cela se passe parfois mal, notamment pour les enfants. Difficile alors de vous faire accepter par l’enfant de votre nouveau conjoint(e). Comment concilier cette nouvelle relation entre adultes et l’acceptation des enfants ?


En matière de familles recomposées, toutes les situations existent ! L’arrivée d’un nouveau conjoint peut se passer plus ou moins bien. D’autant plus si chacun amène ses enfants d’une précédente union…La nouvelle « famille » se révèle bien souvent complexe et délicate à gérer... et cette belle aventure peut vite se transformer en cauchemar.

Inutile de revenir aux mythes de Cendrillon ou Blanche Neige : le grand nombre de divorces a fait émerger ce phénomène des plus actuel qu'est la famille recomposée !. Quel rôle prend chacun mais surtout la « marâtre ». Comment peut se sentir heureux dans sa nouvelle famille ? Quelles sont les relations avec les beaux-enfants ?
Pour que tout ce passe pour le mieux, il est nécessaire d’éviter les situations conflictuelles ou douloureuses et trouver l'équilibre au sein des familles recomposées. Il s’agit de trouver la bonne distance sans empiéter sur le territoire de leur parent biologique. Cette place de la femme du père (et inversement) reste à inventer. Certaines se sentent utilisées comme une « bonne », ou une « baby-sitter »ou autres dénominations peu gratifiantes. D’autres ont envie de tenir un rôle plus actif dans la famille et d’être copine ou éducatrice. D’autres encore ont l’ambition d’assumer ce rôle de mère. Peu importe l’inclinaison de chacune, la plupart du temps, la belle-mère (même la plus conciliante) se heurtera à différents obstacles.

Tout d’abord, la belle-mère (le beua-père) ne remplacera jamais la maman (le papa) des enfants. Il ne faut pas vouloir aller dans cette direction. De même, la relation « mère »-enfant est une relation à deux. Il ne suffit pas de vouloir aimer et materner les enfants pour être acceptée et mieux encore aimée par eux. Le lien doit s’établir petit à petit. Avec les enfants plus jeunes, les choses sont plus simples. Ils sont en effet en demande de câlins et alors les deux désirs se rencontrent. Par contre, avec les plus grands, et notamment les adolescents, c’est plus problématique car ils sont à l’âge où ils doivent se détacher des images parentales pour se créer leur propre identité et accéder à l’autonomie. Le fait de leur montrer de l’attachement peut leur poser problème car l’attitude maternante offerte risque d’être perçue comme une sorte d’agression. Autre obstacle, celui de la société qui, pendant longtemps, a eu un regard négatif et a réprouvé la prétention de la belle-mère à usurper la position légitime de la mère.

Autre point épineux : la représentation symbolique du lieu de vie de cette nouvelle famille. Soit celui-ci est la propriété d’un des nouveaux conjoints, ou bien c’est un lieu nouveau, neutre, décidé en commun, ce qui semble la meilleure solution pour éviter toutes les frustrations, rancoeurs…. Chacun doit se sentir chez soi. En ce qui concerne la belle-mère, sa position doit lui être attribuée par le père ou alors elle doit la conquérir tout en étant confortée par le père. En effet, cette position validée par le chef de famille, lui permet d’instituer ses propres règles, de ne pas être désavouée, et ne pas être rabaissée au rang de l’employée de maison. Bien sur, tout est implicite. Et il faut s’efforcer d’éviter tous les non-dits et faire en sorte que les responsabilités de chacun soit précisées.

Du côté des enfants, le plus souvent, ils restent avec leur mère. Quand les parents refont leur vie, l’enfant est confronté non plus à deux parents séparés, mais à trois voire quatre adultes qui exercent sur lui leur autorité. Cette situation complexe et parfois confuse peut amener l’enfant à se révolter. Les relations de ces nouvelles familles sont donc difficiles. Il faut savoir que le nouveau conjoint n’a aucun statut juridique vis-à-vis de l’enfant de l’autre. Ce qui n’exclut pas les responsabilités et les devoirs qu’il a envers lui. L’implication du nouveau conjoint dans la vie de l’enfant qui n’est pas le sien peut attiser des gros conflits conjugaux. L’enfant est donc tiraillé dans cette guerre entre conjoints ou ex-conjoints. L’autorité est flouée et l’enfant joue de ce malaise : « Tu n’es pas mon père » , est un reproche largement répandu, de même que tout ce qui touche à l’absence du parent biologique. Le nouveau compagnon ou la nouvelle compagne est souvent perçu comme un intrus, qui vient faire effraction dans la famille et son intimité. Cela peut être amplifiée si la personne est à l’origine de la séparation des parents……l’intrus devient le traître pour l’enfant.

Volontairement ou inconsciemment, celui-ci peut chercher à mettre en échec cette nouvelle relation, d’autant plus qu’il n’a pas renoncé à “raccommoder” ses parents. Ce n’est donc pas seulement en se rendant sympathique à un enfant, en lui souriant, en le couvrant de cadeaux ou encore en satisfaisant tous ses caprices, que le nouvel arrivant réussira à vivre harmonieusement avec lui.

Un mot d’ordre : laissez du temps aux enfants !

Pour éviter les conflits sans fin et trouver sa place nécessite de respecter quelques principes :

Evitez de vivre en invité dans le logement familial déserté par le père ou la mère biologique, mais proposer une concertation collective pour un nouvel aménagement de l’espace, des tâches, en tenant compte de l’existence de chacun.

Ne tentez pas de prendre la place du parent absent en matière d’affection ou d’autorité. Soyez au clair, définissez avec le parent présent et les enfants des règles de vie commune. Respectez le refus de l’enfant de se confier à vous, de vous apprécier….etc…

Surtout ne décidez pas de tout, l’enfant s’est accoutumé à avoir sa vie familiale gérée d’une autre façon. Plutôt que de tout bouleverser, mieux vaut discuter en couple, et devant l’enfant, des projets, des modifications dans l’organisation familiale. Il est nécessaire de s’adapter à l’enfant, sans pour autant s’effacer devant lui. La bonne entente n’est pas forcément là dès le début : Soyez vous-mêmes, l’enfant sentira le mensonge et perdra toute confiance en vous le cas échéant. Il faut prendre le temps de s’apprivoiser l’un à l’autre. N’oubliez pas que l’enfant n’a pas eu le choix dans ce bouleversement familial ! Inutile alors de déterrer la hache de guerre : le calme et la fermeté sont plus efficaces pour surmonter ensemble les obstacles !

Au début, les enfants sont plutôt enthousiastes, car ils voient leur père ou leur mère retrouver le sourire. Cela commence à se corser lorsque le nouveau venu vient vivre avec eux. Car cette fois, il entre dans leur territoire ! Et c’est là que les difficultés apparaissent. Tant qu’il ne franchit pas cette limite, tout le monde y trouve son compte…

Il peut aussi y avoir des situations plus difficiles dès le départ. Par exemple, lorsque le nouveau venu est à l’origine de la séparation des parents. Cela se passe souvent plus mal, car les enfants prennent instinctivement parti pour le parent délaissé.

Lorsque le divorce ou la séparation sont trop récents, trop présents, les enfants peuvent réagir de manière violente. Car au fond d’eux-mêmes, les enfants ne veulent pas que leurs parents se séparent. Il faut du temps pour qu’ils digèrent. La recomposition sera plus facile et plus solide si la séparation est ancienne, et je dirais même si le parent a connu une période de solitude. Car alors, le fait de retrouver un conjoint est vécu par les enfants comme quelque chose de positif, une sorte de soulagement.

Le nouveau conjoint est accepté plus facilement avec des enfants plus jeunes. Même s’il existe des contre-exemples. Ainsi, il peut y avoir vers 4 ou 5 ans des difficultés : les enfants sont en phase oedipienne, ils peuvent avoir des réactions plus marquées face au nouveau conjoint du sexe opposé. Chez les enfants plus âgés, la cohabitation est souvent moins aisée : il a souvent déjà vécu plusieurs années avec ses deux parents, et il peut avoir du mal à accepter le nouveau conjoint. Chez l’ados, c’est encore pire : car la notion de territoire est plus marquée. Sans compter qu’il est dans la période où il va rechercher l’opposition : le nouveau conjoint est la victime idéale de cette révolte !

En tant que parent, il vous faut faciliter cette arrivée du nouveau conjoint : il faut avant tout laisser du temps. Ensuite, il est important que l’enfant ne vivent pas le nouveau conjoint comme quelqu’un d’imposé. Il est important de créer du lien, de démarrer une relation. La première pierre de l’édifice, c’est d’abord le lien entre le nouveau conjoint et le parent : si celle-ci est solide, l’enfant va le sentir. Il est important que le couple prenne le temps de construire sa relation, puis d’inclure progressivement les enfants.

Le plus difficile, c’est lorsque l’autre parent est toujours seul, ou n’apprécie pas l’arrivée d’un nouveau conjoint. Cela crée pour l’enfant un conflit de loyauté… La meilleure recomposition, c’est quand l’autre parent reconnaît l’autre conjoint, et lui délègue même quelque chose, une partie de l’autorité parentale : il lui confère "officiellement" un statut de belle-mère ou de beau-père. Cela permet à l’enfant de ne pas se mettre en porte à faux entre les deux parents : il se sent autorisé à aimer le nouveau venu.

Quand il y a des enfants des 2 cotés, une nouvelle solidarité se crée d’instinct. Car chacun des enfants a déjà vécu la douleur de la séparation de ses parents. On a d’emblée une sorte de reconnaissance : s’ils ne sont pas frères et soeurs de sang, ils sont frères et soeurs de souffrance, et cela crée forcément des liens. En revanche, il peut y avoir des cas de conflit : si par exemple le père n’a pas la garde, et qu’il a rencontré une autre femme avec un enfant. Dans ce cas, une jalousie peut apparaître. Les enfants peuvent se sentir abandonnés par ce père, qui donne à un autre l’affection qu’il ne leur donne plus… Il est donc très important d’en parler dans ce cas et là encore, d’essayer de créer du lien.
En ce qui concerne l’enfant qui naît dans la famille recomposée, il est généralement bien accueilli : il légitime la nouvelle union. Il rassemble, c’est le ciment du nouveau foyer.

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