Conseil-Psy: une écoute et un accompagnement permanents

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

 

La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47.


La trisomie 21 est la principale altération du caryotype à la naissance.
Le terme de trisomie désigne le fait qu’un chromosome entier (il est alors question de trisomie complète) ou qu’un fragment de chromosome (il s’agit alors d’une trisomie partielle) soit présent en 3 exemplaires au lieu de 2.

La plupart des trisomies se traduisent par des fausses couches spontanées souvent très tôt au cours du développement embryonnaire. Toutefois, certaines de ces trisomies peuvent être observées chez des enfants (et par la suite chez des adultes), notamment la trisomie 21.

C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit " l'accident génétique " responsable dans 95% des cas de la trisomie 21. La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.

Les enfants atteints de cette maladie présentent divers symptômes : nuque large, visage de forme spécifique (d'où le nom de "mongolisme" donné à la maladie), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important. Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent avoir des enfants : elles ont alors 50% de risque (en général) d'avoir un enfant lui même trisomique 21.

Beaucoup plus rarement, un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c'est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne porteuse d'une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21, l’autre à 46 chromosomes avec deux chromosomes 21 (donc sans trisomie 21). Dans ce cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques).

On peut définir 2 « trisomie 21 », selon leur cause :

- La trisomie 21 libre (95% des cas de trisomie 21) : due à la présence d'un 3ème chromosome 21 dans les cellules du patient. Cela résulte d'une mauvaise division cellulaire lors de la formation des gamètes (ovule ou spermatozoïde). On ne sait pas à l'heure actuelle quelles sont les causes de cette mauvaise division chromosomique et on ignore s'il y a des facteurs qui la favoriseraient. Pour le moment, seul l'âge de la mère est un facteur connu (risque accru à partir de 35-38 ans).Le chromosome 21 supplémentaire vient plus souvent de la mère que du père.

- La trisomie 21 par translocation (5% des cas) : deux chromosomes 21 sont libres et le 3ème chromosome 21 est accroché à un autre chromosome (généralement le 14 ou le 22). Dans la moitié des cas, cette translocation se produit au moment de la formation des gamètes. Les frères et sœurs n'ont alors pas plus de risque que le reste de la population générale d'avoir un enfant trisomique 21 (soit un enfant trisomique 21 pour 700 enfants conçus). Dans l'autre moitié des trisomies 21 par translocation, l'un des parents est porteur de la maladie. Il possède un chromosome 21 libre et l'autre accroché à un autre de ses chromosomes. Il peut alors transmettre à ses enfants sains le chromosome 21 accroché à un autre chromosome. Dans ce cas, l'enfant est sain mais il est porteur de la maladie, puisqu'il pourra à son tour transmettre à l'un de ses enfants son chromosome 21 normal et son chromosome « transloqué » (risque d'1 enfant trisomique pour 2 enfants conçus).
Les frères et sœurs de patients trisomiques 21 par translocation peuvent savoir s'ils sont porteurs en se faisant faire un caryotype (examen qui consiste à "photographier" et analyser les chromosomes à partir de cellules de sang mises en culture).
Dans la moitié de ces cas (c'est-à-dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d'un des parents : celui-ci a deux chromosomes 21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre : on dit qu'il est porteur d'un remaniement chromosomique équilibré.

Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.

 

Consultations

Votre panier est actuellement vide.

Les News par Mail

Entrez votre adresse email:

YouCMSAndBlog Module Generator Wizard Plugin

Actualités

Quand faut-il couper le cordon??

Le Dr. David J R Hutchon, obstétricien, se demande, dans un article du British Medical Journal (BMJ) en ligne, « pourquoi les obstétriciens et les sages-femmes se précipitent toujours pour serrer le cordon? » 

Les obstétriciens et les sages-femmes devraient attendre quelques minutes avant de clamper le cordon ombilical des nouveau-nés pour leur laisser ce temps de transition nécessaire placenta- respiration pulmonaire. Aujourd’hui, les recommandations des différentes sociétés savantes et des manuels de physiologie se contredisent. 

En effet, tous les mammifères (donc l'homme) doivent passer par une transition placenta- respiration pulmonaire à la naissance, et, comme pour toutes nos fonctions, les principes darwiniens ont veillé à ce que cela puisse se produire généralement sans intervention extérieure. Transition signifie ventilation des poumons, donc ouverture de la circulation pulmonaire, suivie par la fermeture de la circulation placentaire. Au cours de ces premières minutes, le nouveau-né reste lié au placenta. « Dans la nature », pas de pince en cause, la constriction des artères est causée par un spasme vasculaire.

En 2007, le Dr. Andrew Weeks informait déjà qu'il était préférable pour le nouveau-né de ne pas se précipiter pour serrer et couper le cordon à la naissance. Mais le Dr. JR Hutchon estime que malgré les recommandations, dans ce sens, de l’OMS et de l’International Federation of Gynecology and Obstetrics , il n'y a pas eu de changement significatif dans la pratique et aucun changement dans les lignes directrices de l'Institut national britannique pour la santé et l'excellence clinique (UK National Institute for Health and Clinical Excellence NICE). Il pose donc la question, pourquoi les obstétriciens si réticents à changer leur pratique?

Le Dr. Hutchon soutient donc que le clampage précoce ne présente aucun avantage pour le bébé, si cela n'est pas suffisant, il faut alors prouver qu'il est nocif.

Cependant, dans la plupart des manuels, il est stipulé que la circulation dans le cordon cesse grâce au clampage du cordon. Ce n’est pas exact, explique le Dr. Hutchon, la physiologie devrait être une description du fonctionnement normal et réel du corps. Un tel enseignement de la «physiologie» pourrait expliquer cette croyance bien enracinée et la réticence des cliniciens à retarder le clampage du cordon.

On note que les recommandations des différentes sociétés savantes sont contradictoires. En effet, le Comité scientifique du Royal College of Obstetricians and Gynaecologists indique qu'il n'ya aucune preuve que le moment de clamper le cordon a des effets sur les saignements du postpartum et pourtant recommande un clampage précoce dans ses orientations. 

De même, le UK National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) conseille encore clampage précoce du cordon dans le cadre de la gestion active de la troisième phase du travail…

Un médecin, Michael Weindling, a publié récemment un article (Archives of Disease in Childhood), dans lequel il tente de comprendre l'échec des pédiatres à adopter, malgré des éléments de preuve, la pratique du clampage différé, et James Neilson, un autre expert, dans un récent éditorial du BMJ, déclare que le clampage tardif doit être pratiqué. Le manuel du UK Resuscitation Council’s Newborn Life Support stipule que «le cordon peut généralement être maintenu environ une minute après la naissance" et avertit qu’un clampage trop précoce peut provoquer une hypovolémie.

Alors qui croire ??

Il semble nécessaire de mener d'autres recherches, afin de savoir s'il existe des situations où le clampage précoce du cordon peut, au contraire, être bénéfique pour le bébé…

(BMJ "Why do obstetricians and midwives still rush to clamp the cord?")

Espace Client







Partenaires

Allo-Medecins.fr

les-numeros-medicaux.fr

Trouvez un psychologue près de chez vous sur Allo-psychologues.fr


Conseil Psy