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Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

 

La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47.


La trisomie 21 est la principale altération du caryotype à la naissance.
Le terme de trisomie désigne le fait qu’un chromosome entier (il est alors question de trisomie complète) ou qu’un fragment de chromosome (il s’agit alors d’une trisomie partielle) soit présent en 3 exemplaires au lieu de 2.

La plupart des trisomies se traduisent par des fausses couches spontanées souvent très tôt au cours du développement embryonnaire. Toutefois, certaines de ces trisomies peuvent être observées chez des enfants (et par la suite chez des adultes), notamment la trisomie 21.

C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit " l'accident génétique " responsable dans 95% des cas de la trisomie 21. La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.

Les enfants atteints de cette maladie présentent divers symptômes : nuque large, visage de forme spécifique (d'où le nom de "mongolisme" donné à la maladie), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important. Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent avoir des enfants : elles ont alors 50% de risque (en général) d'avoir un enfant lui même trisomique 21.

Beaucoup plus rarement, un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c'est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne porteuse d'une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21, l’autre à 46 chromosomes avec deux chromosomes 21 (donc sans trisomie 21). Dans ce cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques).

On peut définir 2 « trisomie 21 », selon leur cause :

- La trisomie 21 libre (95% des cas de trisomie 21) : due à la présence d'un 3ème chromosome 21 dans les cellules du patient. Cela résulte d'une mauvaise division cellulaire lors de la formation des gamètes (ovule ou spermatozoïde). On ne sait pas à l'heure actuelle quelles sont les causes de cette mauvaise division chromosomique et on ignore s'il y a des facteurs qui la favoriseraient. Pour le moment, seul l'âge de la mère est un facteur connu (risque accru à partir de 35-38 ans).Le chromosome 21 supplémentaire vient plus souvent de la mère que du père.

- La trisomie 21 par translocation (5% des cas) : deux chromosomes 21 sont libres et le 3ème chromosome 21 est accroché à un autre chromosome (généralement le 14 ou le 22). Dans la moitié des cas, cette translocation se produit au moment de la formation des gamètes. Les frères et sœurs n'ont alors pas plus de risque que le reste de la population générale d'avoir un enfant trisomique 21 (soit un enfant trisomique 21 pour 700 enfants conçus). Dans l'autre moitié des trisomies 21 par translocation, l'un des parents est porteur de la maladie. Il possède un chromosome 21 libre et l'autre accroché à un autre de ses chromosomes. Il peut alors transmettre à ses enfants sains le chromosome 21 accroché à un autre chromosome. Dans ce cas, l'enfant est sain mais il est porteur de la maladie, puisqu'il pourra à son tour transmettre à l'un de ses enfants son chromosome 21 normal et son chromosome « transloqué » (risque d'1 enfant trisomique pour 2 enfants conçus).
Les frères et sœurs de patients trisomiques 21 par translocation peuvent savoir s'ils sont porteurs en se faisant faire un caryotype (examen qui consiste à "photographier" et analyser les chromosomes à partir de cellules de sang mises en culture).
Dans la moitié de ces cas (c'est-à-dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d'un des parents : celui-ci a deux chromosomes 21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre : on dit qu'il est porteur d'un remaniement chromosomique équilibré.

Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.

 

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Actualités

Un Site pour aider les parents à comprendre et choisir un mode de Garde pour leur enfant : Mon-Enfant.fr

 

voici un site qui pourrait soulager beaucoup de parents dont voici d'ailleurs un témoignage!


Quand je me suis trouvée enceinte de mon premier enfant, j'ai paniqué.... Je n'ai pas paniqué par rapport à cette heureuse nouvelle, au contraire ! Mais je me suis immédiatement demandé comment allaient s'organiser mes journées de travail avec ce petit bout... Mes copines se faisaient un tel plaisir de me raconter combien elles avaient galéré... D'ailleurs leur premier réflexe est de vous demander si vous avez une place en crèche... Moi je veux bien : la crèche, pourquoi pas... Mais quoi qu'est-ce ? Comment ça se passe ? Où faut-il s'inscrire ? Autant de questions abstraites, qui paraissent stupides à ceux qui ont traversé le parcours du combattant, mais pour lesquelles vous obtiendrez des milliers et des milliers de réponses si vous ne savez pas les rechercher au bon endroit. Entre assitantes maternelles, jardin d'enfant, garde partagée, crèche, halte garderie... Très franchement, je ne m'y retrouvais absolument pas, un grand charabia !

Comment savoir quelle est la solution de garde qui me convient le mieux ? A qui peut on faire confiance ? Comment faire garder les enfants le week-end si je travaille ? Combien ça va me coûter ? Que d'angoisse franchement ! Le sur-mesure n'avait l'air tellement d'exister... ou à des prix que je ne voulais pas imaginer... Voilà qu'un site apparait : "mon-enfant.fr".

Tel le messie des futurs jeunes parents, il va vous montrer le chemin de la garde parfaite. Créé par la CNAF et plusieurs partenaires, les rubriques prposées savent exactement répondre à la démarche de recherche du jeune parent.

Une rubrique pour apprendre et comprendre les différents modes de garde, une autre pour vous présenter les relais où vous trouverez de l'information chez de vrais spécialistes de la garde. Voilà qui m'aurait bien rassurée à l'époque : savoir où trouver l'information et se faire conseiller !! Une rubrique pour présenter les structures d'accueil parents-enfants si vous vous décidez à garder votre enfant. Ces lieux sont supers pour favoriser la socialisition de l'enfant, il rencontrera d'autres enfants et vous d'autres parents qui vivent le même quotidien. Une rubrique bien pratique vous permettra de simuler le coût de garde de votre enfant, et vous indiquera également les subventions auxquelles vous pouvez prétendre suivant vos revenus. Enfin petite cerise sur le gâteau, si vous souhaitez vraiment un accueil sur mesure et que vous ne savez toujours pas vous décider, un moteur de recherche vous permet d'identifier en ligne, suivant vos contraintes, les lieux d'accueil les plus proches de chez vous !

C'est vraiment une initiative que j'applaudis, car au préalable, c'était un vrai casse-tête pour trouver une information claire, nette et précise, sans jargon professionnel ou d'Etat... Si j'avais une suggestion d'ailleurs, ce site devrait faire l'objet d'une méga-promo lors des cours de préparation à la naissance.

http://www.mon-enfant.fr

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